Hemofilia, fibrosis quística, albinismo y fenilcetonuria son las más conocidas, puntualizó Juan Carlos Centeno Ruiz
La UNAM cuenta con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano para obtener una evaluación precisa
En México entre 3.5 y 5.9% de la población, entre 4.4 y 7.4 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, en algunas la mayoría son mujeres
Iniciativa en la Cámara de Senadores para que estas enfermedades sean consideradas en el cuadro básico, con financiamiento
Redacción
SemMéxico, Cd. de México, 25 de junio, 2025.- En México, aproximadamente ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara, de las cuales 50 por ciento inicia en la infancia, expuso el profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Centeno Ruiz.
Se calcula que hay de ocho mil a 10 mil (también nombradas enfermedades huérfanas o de baja frecuencia), de ellas 80 por ciento son de origen genético. Se les llama así cuando su prevalencia es de una persona afectada entre dos mil, o una en un millón, añadió.
Autoridades de la Sociedad de Salud Pública, la OPS/OMS, la Secretaría de Salud, el IMSS, el ISSSTE, discutieron en el Senado para sacar una iniciativa que tenga fuerza, garantía y veracidad para garantizar el tratamiento que necesitan nuestros pacientes y por supuesto sus familiares que tanto sufren cuando tienen enfrente una enfermedad rara.
Se pretende legislar -sin éxito hasta ahora- aspectos desde la detección, pasar por la parte de tratamiento específico, diagnóstico oportuno y por supuesto lo que represente la rehabilitación y la mayor calidad de vida para cada uno de los padecen alguna de las enfermedades raras y autoinmunes, fuera del interés del sector salud.
s Centeno Ruiz reveló que casi siete mil son monogénicas, es decir, causadas por la mutación de un solo gen; el escenario opuesto es la heterogeneidad, donde múltiples genes están relacionados, por ejemplo las distrofias de retina pueden tener hasta 300 mutados, mientras que la hipoacusia hereditaria hasta 130, describió Centeno Ruiz
Ante el director de la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional, Carlos Amador Bedolla, mencionó que las más comunes son hemofilia, fibrosis quística, albinismo, o la fenilcetonuria, pero hay otras como galactosemia, los desórdenes de glucosilación, mucopolisacaraidosis o hipercolesterolemia familiar.
Destacó que uno de los problemas que enfrentan los pacientes es la “odisea diagnóstica”, debido a que suelen consultar hasta ocho especialistas médicos y pasar por tres diagnósticos erróneos antes de uno definitivo.
En ese sentido, informó que la UNAM cuenta con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano.
Al participar en la primera jornada de trabajo del Segundo Coloquio de Enfermedades Raras: Enfoque clínico, de investigación, psicológico, testimonial y farmacéutico, realizado en la FQ, el también experto de la UDER recordó:
A partir de su inauguración, en junio de 2022, en dicha Unidad se han evaluado a más de 800 personas y se superó la cifra de 600 estudios genéticos realizados. El 60 por ciento con diagnóstico genético positivo iniciaron tratamiento.
Refirió que en el país también se cuenta con el Instituto Nacional de Medicina Genómica, el Instituto Nacional de Salud Pública y asociaciones civiles para llevar a cabo una valoración especializada.
Previamente, Carlos Amador subrayó que la Universidad está constantemente en la frontera de los estudios, averiguando, aprendiendo sobre los temas y situaciones que destacan en la comunidad.
Ante estudiantes y académicos reunidos en el Auditorio A, el jefe del Departamento de Farmacia de la FQ, Francisco Hernández Luis, dijo que parte de la naturaleza farmacéutica es abordar de manera técnico-científica el estudio de afecciones y la búsqueda de moléculas que mitiguen las molestias que causan.
A partir de un punto de vista técnico, todas son importantes, pero algunas adquieren mayor visibilidad debido a la cantidad de personas que afectan.
De acuerdo con el investigador de la FQ, Gerardo Leyva Gómez, el encuentro tiene el propósito de avanzar en esta área del conocimiento y aterrizar en aplicaciones inmediatas.
Participaron, además de expertos en genética, coordinadores de grupos de investigación de laboratorios de diagnóstico y personas con estos padecimientos.
La senadora Amalia García Medina de Movimiento Ciudadano expresó la importancia de avanzar en garantizar el acceso a la salud y mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras.
García Medina, encabezó un foro con la participación de especialistas, sociedad civil y personal médico con el objetivo de visibilizar las enfermedades raras y reflexionar sobre los avances y retos que enfrenta México para garantizar una atención equitativa y de calidad de los pacientes.
La senadora García Medina , presidenta de la Comisión Especial para el Seguimiento a la Implementación de la Agenda 2030, expresó la importancia del Foro Nacional “Hacia una política integral de las enfermedades raras” porque permitirá avanzar en garantizar el acceso a la salud y mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras.
La legisladora por Zacatecas refirió que alrededor de 300 millones de personas en el mundo enfrentan estas enfermedades, las cuales presentan grandes retos en diagnóstico, tratamiento y acceso a servicios médicos especializados.
“Nuestro compromiso, sin duda, es tratar de fortalecer el marco normativo, la legislación al respecto. Nos parece muy importante la creación de redes y de centros especializados. También uno de los retos es garantizar el acceso equitativo a los tratamientos que permita que las personas que tienen alguna de estas enfermedades raras puedan ser atendidas”, señaló.
A su vez, el senador José Manuel Cruz Castellanos, presidente de la Comisión de Salud, subrayó la importancia de avanzar en la creación de una clasificación adecuada para las enfermedades raras, así como la urgencia de tener una legislación que permita garantizar la detección temprana, el acceso a los tratamientos necesarios y la rehabilitación de los pacientes.
“Aquí está la Sociedad de Salud Pública, la OPS/OMS, la Secretaría de Salud, el IMSS, el ISSSTE, todos de los que se compone el sistema de salud. Tenemos que estar todos de acuerdo para sacar una iniciativa que tenga fuerza, garantía y veracidad para poder garantizar el tratamiento que necesitan nuestros pacientes y por supuesto sus familiares que tanto sufren cuando tienen enfrente una enfermedad rara.
“Tendríamos que legislar desde lo que es la detección, pasar por la parte de tratamiento específico, diagnóstico oportuno y por supuesto lo que represente la rehabilitación y la mayor calidad de vida para cada uno de los padecen esta enfermedad. Ese debe ser nuestro objetivo, hay que plasmarlo en lo legal, en lo normativo, pero hay que hacerlo pronto”.
La diputada Mónica Herrera Villavicencio, secretaria de la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables, resaltó la importancia de la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras y un Consejo Nacional que permita la actualización y el seguimiento de estos padecimientos.
“Esa iniciativa ya entró en la Cámara de Diputados. Nosotros estamos haciendo lo que nos toca: visibilizar la importancia de un Registro Nacional de Enfermedades Raras, pero también la creación de un Consejo Nacional de Enfermedades Raras, porque necesitamos ir actualizándonos, necesitamos estar siempre al tanto de cómo van avanzando los temas de salud en ese tipo de enfermedades de poca prevalencia que se vuelven muchas veces enfermedades discapacitantes”, refirió.
El doctor José Moya Medina, representante de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) en México, destacó que es un desafío prioritario reducir el tiempo del diagnóstico y fortalecer la capacitación del personal médico para poder reducir los tiempos de espera para la atención, el acceso a medicamentos y la rehabilitación.
Por su parte, Jacqueline Tovar Casas, directora general de la Fundación Mujer México y Cebras México, enfatizó el papel fundamental de la sociedad civil para lograr avances en el sector salud. En ese sentido refirió que gracias a esto en 2019 el ISSSTE amplió su tamizaje a más de 60 enfermedades y el año pasado el IMSS también comenzó a hacerlo.
La doctora Juana Inés Navarrete Martínez, coordinadora genética de la Facultad de Medicina de la UNAM y del Comité Científico de Cebras México, destacó la importancia de la colaboración entre los pacientes, las asociaciones civiles, la industria farmacéutica, el gobierno y el Congreso para mejorar la detección y atención de estas enfermedades.
En tanto, el doctor José Alberto Díaz Quiñonez, presidente de la Sociedad Mexicana de Salud Pública, resaltó la alianza estratégica entre su organización y la iniciativa “Pensemos en Cebras” para garantizar una atención integral para garantizar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Asimismo, reafirmó el compromiso de esta Sociedad para garantizar que las enfermedades raras sean reconocidas y priorizadas en la agenda de salud pública.
De acuerdo con Verónica Morán Barroso, vicepresidente de la Asociación de Genética Humana A.C., las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia. En México, la clasificación se le otorga a las enfermedades que tienen una prevalencia de menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. En el país se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS.
La especialista dijo que se estima que hay entre 7 mil y 9 mil enfermedades raras en el mundo; el 70% de ellas tienen un origen genético y la mayoría no cuenta con un tratamiento específico. La prevalencia en México es de 3.5 y 5.9% de la población, es decir, entre 4.4 y 7.4 millones de persona,
