Peregrinaje femenino para llegar diagnósticos certeros y tratamiento costosos y limitados
Micaela Márquez
SemMéxico, Cd. de México, 27 de febrero, 2026.- Integrantes del congreso, diputación y senaduría exigieron aprobar la legislación para crear el Registro Nacional de Enfermedades Raras, muchas padecidas especialmente por mujeres y fuera de atención y conocimiento en el sector salud.
Las mujeres con enfermedades raras enfrentan una grave desigualdad, sufriendo un 67% de retraso diagnóstico debido a que los síntomas se manifiestan distinto o se confunden con patologías psiquiátricas. Esto provoca que 7 de cada 10 mujeres vean agravada su salud física y requieran apoyo psicológico especializado.
El Registo es un instrumento para recopilar información y facilitar la investigación de padecimientos crónicos y complejos que no tienen cura y que afecta a cinco millones de personas cuyo principal reto es el peregrinaje para un diagnóstico certero y lo costoso de tratamientos que también son limitados.
El senador Emmanuel Reyes Carmona convocó al “Foro bicameral de enfermedades raras”, en un ejercicio para unir esfuerzos y garantizar la atención de pacientes de los 900 padecimientos registrados en el Portal de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, como el Síndrome de Turner, Enfermedad deompe, Hemofilia, Espina Bífida o la Fibrosis Quística.
Impacto
En Cuidadoras: El 64% de las personas que cuidan a pacientes con enfermedades raras son mujeres, lo que genera una carga física y emocional adicional.
Salud Mental y Apoyo: El 70% de las mujeres afectadas necesita apoyo psicológico debido al impacto emocional de la enfermedad y el retraso en la atención.
Enfermedades Específicas: Existen enfermedades que afectan mayoritariamente o solo a mujeres, como el síndrome de Turner (genético) o la alta prevalencia de autoinmunes.
Origen Genético: El 80% de estas enfermedades son genéticas, lo que condiciona la salud de las mujeres portadoras durante el embarazo.
El foro se llevó a cabo en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero como un llamado mundial para reducir la desigualdad en el acceso a la salud.
El legislador destacó que ambas cámaras del Congreso de la Unión no sólo escuchan a la población y a las asociaciones, sino que también trabajan en busca de soluciones a las demandas sociales. Reyes Carmona explicó que “no se puede percibir el crecimiento de una nación con una población vulnerable o enferma, por eso es menester seguir fortaleciendo el Sistema de Salud mexicano.
Emmanuel Reyes Carmona indico que de crearse el Registro Nacional de Enfermedades Raras, México sería de los primeros países en contar con un instrumento de esta naturaleza. Sin embargo, señaló que es importante contar con enseñanza especializada de estos males en las escuelas de medicina e investigación de nuevos medicamentos y desarrollo de tecnología, para mejorar la esperanza de vida de quien tiene una enfermedad rara, que suele ser muy baja.
También que se requieren protocolos específicos para cada una de las cientos de enfermedades raras que se han identificado, pues en la actualidad no existe esto ni una clasificación especial de los padecimientos, lo que dificulta su diagnóstico.
Consideró que además de fortalecer el andamiaje jurídico de salud, también se tiene que garantizar que las instituciones del sector cuenten con tratamientos oportunos y eficaces.
La diputada Mónica Herrera Villavicencio refirió que la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados aprobó un dictamen por el que se estipula la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras y de la Comisión Nacional de Enfermedades Raras, por lo que pidió a las y los senadores dar su respaldo a esa propuesta cuanto llegue a la Cámara.
Atención a la neuromielitis óptica, un grupo de enfermedades que afectan de manera severa la capacidad visual
Steffania Sánchez Magallán, secretaria técnica de la Comisión de Economía, informó que hay más de 900 padecimientos registrados en el Portal de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, donde la gran mayoría de ellas no tienen cura; sin embargo, la investigación avanza para generar diagnósticos clínicos certeros, que den solución a las necesidades de salud no cubiertas.
En ese sentido, precisó que muchas de esas enfermedades pueden conducir a la pérdida visual progresiva, a la discapacidad e impacto profundo a la calidad de la vida, sobre todo, cuando no se atienden a tiempo. Por lo que analizar las enfermedades de baja prevalencia con afectación ocular permite reforzar los marcos jurídicos y la formulación de políticas públicas más sensibles, integrales, equitativas, que incluyan desde el acceso temprano hasta el acceso a terapias, tecnologías sanitarias y rehabilitación como parte del derecho a la salud.
Adriano Bueno Tavares, asesor Internacional en determinantes sociales para la Equidad en salud y curso de vida de la OPS/OMS en México, destacó la necesidad para que desde el primer nivel de atención se incluyan a las enfermedades raras visuales, mismas que deben estar incorporadas en la formación básica de los profesionales.
El presidente de la Comisión de Salud, José Manuel Cruz Castellanos, dijo que una vez que se cuente con un Registro Nacional de Enfermedades Raras es preciso hacer un censo, así como los diagnósticos que se requieran para conocer su origen, elaborar estadísticas e información veraz y oportuna sobre su prevalencia, para, de esta manera, tomar decisiones para atender los padecimientos.
Francisco Rodríguez Leal, profesor del Instituto de Neurología y Neurocirugía de TecSalud, mencionó que entre las enfermedades más prevalentes se incluyen la esclerosis múltiple, que “tal vez es el padecimiento que causa más discapacidad visual y que frecuentemente afecta a los pacientes, aunque en los últimos años ha tomado mayor notoriedad, lo cual es positivo”.
Pero dentro del esquema, señaló que las enfermedades que generan el mayor interés son las del espectro de la neuromielitis óptica, un grupo de enfermedades que afectan de manera severa la capacidad visual, y muchos de esos casos pueden llevar a una discapacidad permanente y limitar por completo las actividades de las personas.
Antonieta Sea Loranca, miembro del Consejo Directivo, CAMINEMOS.mx, mencionó que los problemas de visión no son una barrera. “La barrera es que no estamos acostumbrados a hacer ajustes razonables para que el paciente pueda seguir teniendo un trabajo, mantener su empleo, pueda seguir siendo estudiante o trabajador”.
En ese aspecto, explicó que en el Registro Nacional de Enfermedades Raras deben estar integrados datos sociodemográficos y laborales; la trazabilidad en el diagnóstico que indique cuánto tiempo pasó desde el primer síntoma hasta llegar al diagnóstico; la geolocalización para saber dónde está el paciente y dónde el centro de referencia, así como el estatus de acceso al tratamiento e indicadores de bienestar emocional.
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