- Ante la eliminación del fondo de gastos catastróficos se deben buscar alternativas para su atención: diputada perredista Gabriela Sodi Miranda
- Realizan en San Lázaro un foro, sobre esta rara enfermedad
Redacción
SemMéxico, Ciudad de México, 31 de octubre, 2023.- Con el fin de obtener datos duros y conocer la prevalencia en nuestro país de un padecimiento considerado como enfermedad rara que afecta más a mujeres, la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables, que preside la diputada perredista Gabriela Sodi Miranda, llevó a cabo el foro “Síndrome de Rett”.
Al foro asistieron profesionales de la salud, así como madres, padres y tutores de pacientes con síndrome de Rett. Ahí la legisladora reconoció la relevancia de contar con información sobre el tema y la necesidad de una legislación para una adecuada atención y diagnósticos tempranos.
Explicó que el síndrome Rett genera padecimientos crónicos progresivos y degenerativos con discapacidad que puede llegar a ser permanentes y causar dolor por toda la vida.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.
La mayoría de los y las bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
Con el paso del tiempo, estas criaturas tienen cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación.
El síndrome de Rett también puede provocar convulsiones y discapacidades mentales. Movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento repetitivos, reemplazan el uso intencionado de las manos.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindarles atención médica, apoyo a infantes y adultos con el síndrome de Rett y sus familias. En México no se hace nada.
En el Foro
La diputada perredista pidió hacer un esfuerzo por visibilizar y difundir la información que sea direccionada a garantizar el acceso a la salud de toda la infancia en nuestro país, ya que existe un abandono a la atención médica; hoy hay que reconocer, dijo, a un grupo que requiere de atención prioritaria, para protegerlos y salvaguardar sus derechos.
Puntualizó que, ante la eliminación del Fondo de Gastos Catastróficos, las y los legisladores deben buscar los recursos para concretar una bolsa orientada a las enfermedades raras que ayuden a las familias a enfrentar los retos que representa.
Informó que la Comisión que preside plantea establecer el Día Nacional de Rett, para localizar las consecuencias de esta enfermedad.
Opina la ciencia
En su ponencia, la neuróloga pediatra Violeta Medina Crespo, del Instituto Nacional de Pediatría, aseguró que México no cuenta con la incidencia de esta enfermedad, pero hipotéticamente se estiman 6 mil casos aproximadamente de prevalencia. “No existe un censo sobre quiénes tienen este padecimiento, por lo que solicitaremos ayuda para hacer un censo profesionalizado”.
Mencionó que la sobrevida de quienes padecen el síndrome Rett, en su mayoría mujeres, es superior a los 40 años. “A veces parece que tuvieran una discapacidad mayor, pero no es así, entienden todo lo que les decimos y se comunican a través de la mirada”.
Al explicar los orígenes del síndrome de Rett, Bernardette Estandía Ortega, del Laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Pediatría, explicó que ésta se basa meramente en lo genético, donde la mayoría de los casos son por alteraciones o variantes patogénicas del gen MECP2, aunque pueden existir complicaciones de otros genes.
Puntualizó la relevancia de hacer estudios genéticos a los pacientes con este síndrome, ya que ayudaría a explicar la causa del diagnóstico y puede orientar sobre el pronóstico o evolución de la enfermedad.
Asistieron al foro, madres, padres y tutores de pacientes, pidieron conocer la situación actual del Ley General del Sistema Nacional de Cuidados, los programas a los que pueden acudir y el tipo de educación que pueden recibir sus familiares que en su mayoría son mujeres y niñas.
